Спасти «редкого пациента»
В последние годы об орфанных заболеваниях появляется все больше информации, и диагнозы муковисцидоз и спинальная мышечная атрофия уже у всех на слуху. И все же финансирование «редких» пациентов, которое всегда шло с перебоями и проблемами, сейчас вовсе оказалось под угрозой срыва. Сначала в нашу жизнь большие коррективы внесла пандемия, потом жару в огонь проблем добавили санкции. Пациентские организации, озабоченные грядущими перспективами, предлагают ввести запрет на прекращение поставок жизненно необходимых лекарств на международном уровне.
Фото: sfatulparintilor.ro
Болезни начнут выявлять до рождения
Сегодня в мире известно не менее 8 тысяч орфанных заболеваний, однако, если объединить всех, у кого их выявили, получится довольно внушительная армия пациентов. 80% генетических заболеваний — редкие, а 50% страдающих ими — дети. Болезнью из этой группы может страдать всего несколько человек на миллион, однако если собрать всех пациентов с редкими заболеваниями, получится, что их не меньше 3% населения.
Шквал редких заболеваний обрушился на мир не из ниоткуда. На самом деле они были всегда — просто их не умели диагностировать. К примеру, четверть века назад медики были уверены, что аутоиммунное буллезное заболевание кожи в мире всего одно. Сегодня их известно уже десять. Генетически обусловленную болезнь Фабри, которой страдает 1 из 40 тыс. человек, раньше принимали за атеросклероз. Однако появился точный генетический скрининг, и теперь врачи знают, что это совсем другая болезнь.
Развитие молекулярной и генетической диагностики в течение последних 15 лет определило причины более 300 заболеваний, более 2,5 тысячи расстройств и синдромов. Во многих случаях ранняя диагностика орфанных болезней (то есть пренатальная в утробе или неонатальная при рождении ребенка) способна существенно облегчить жизнь пациента. Разумеется, никакого смысла исследовать всех новорожденных сразу на все 8 тысяч болезней нет. Однако иногда выявление на ранних стадиях позволяет избежать трагедий, причем весьма простыми способами. Так, есть наследственные патологии, которые лечатся всего лишь диетой, витаминами или дешевыми лекарствами.
Хорошая новость в том, что с 1 января 2023 года в России заработает программа расширенного неонатального скрининга на наследственные и врожденные заболевания. Как рассказывает профессор, президент ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России Александр Румянцев, список тестируемых нозологий вырастет с 5 до 36 заболеваний.
Главный генетик Астраханской области Ирина Супрунова отмечает, что морально к введению такого скрининга готовы, однако генетиков по России не хватает. Главный педиатр ДГКБ №9 им. Сперанского, профессор, главный внештатный иммунолог-аллерголог Минздрава Московской области Андрей Продеус говорит, что еще не совсем ясно, что делать с детьми, которые выявлены: «Скрининг и диагностика не самоцель. Главная цель — помощь пациентам, поэтому должна быть система логистики. Со скринингом мы справимся, а что дальше, пока не очень ясно. Каждому выявленному ребенку нужно обеспечить амбулаторное отделение по наблюдению; нужна лабораторная служба для мониторинга состояния пациентов. Должна быть возможность оказания помощи пациентам с трудным диагнозом, от них обычно всячески пытаются отмахнуться. И еще необходимо обеспечить правильное ведение динамических регистров. И все же то, что сделано, неимоверный прорыв, тяжелые состояния мы будем находить на доклинической стадии».
И еще очень важно — с лекарственным обеспечением таких больных могут возникнуть серьезные проблемы. Точнее, уже существующие проблемы могут значительно усугубиться на фоне срывов поставок из-за введения санкций.
«Моя жизнь перевернулась»
«Один человек на миллион — миллионы за одного человека»: конференция пациентов с орфанными заболеваниями «Редкая жара», которая проходит в Астрахани ежегодно, в этом году прошла под таким девизом. Более 50 «редких» пациентов и «редких» врачей из федеральных центров и регионов страны, пациентские организации из Беларуси, Казахстана и Узбекистана, политики, общественные деятели собрались, чтобы в очередной раз привлечь внимание к проблемам людей с редкими заболеваниями. А ведущие специалисты в области редких заболеваний обсудили последние достижения в области их лечения.
История каждого пациента берет за душу. Елена Балабанова, красавица, умница, спортсменка, мама мальчика с фенилкетонурией. При этом генетически обусловленном заболевании нарушается метаболизм аминокислот, главным образом фенилаланина. И главное лечение — низкобелковая диета. Если ее не соблюдать, в организме будут накапливаться фермент фенилаланин и его токсические продукты, что вызовет тяжелое поражение ЦНС, проявляющееся, в частности, в виде нарушения умственного развития. И все же фенилкетонурия — одно из немногих наследственных заболеваний, поддающихся успешному лечению.
«Мои бабушка и дедушка профессиональные спортсмены: бабушка чемпион по лыжам, мама капитан команды по баскетболу. В общем, я из здоровой спортивной семьи. Окончила два вуза и родила сына. Но в 31 год моя жизнь перевернулась: от врачей я узнала, что мой ребенок никогда ничего не сможет есть, кроме фруктов и овощей, потому что у него очень редкое заболевание, и нужно оформлять инвалидность. Отрицание, гнев — эти стадии я проживала три года. Да, очень нелегко жить с ребенком с особыми потребностями, однако благодаря поддержке врачей и родителей таких же пациентов мы становимся сильнее. Сегодня моему сыну десять лет, он учится в обычной школе. Чтобы поддержать его, я отказалась от мяса и других продуктов, которые ему нельзя. Трижды в день он принимает лекарства, раз в неделю сдает кровь», — рассказывает Елена.
Мама Наталья из Тюмени рассказывает драматическую историю. Когда ее сыну Роме было 4 года, у него диагностировали рак крови — лимфому. «Рома родился в 2012 году, это мой первый ребенок, а через два года родился мой второй сын Максим. И вот перед новым, 2015 годом, когда Максиму был годик, он заболел ОРВИ, его состояние ухудшалось — и его забрали в больницу. 31 декабря мне объявили, что у второго моего сына, скорее всего, лейкоз. Новый год мы встречали молча. Потом диагноз не подтвердили, однако 4 января Максим попал в реанимацию, а 5 января он умер. Через два месяца начал болеть Рома: воспитательницы в детском саду рассказывали мне, что он часто уходит в спальню, остается один, у него болят живот, голова. Мы обратились к врачам, которые диагностировали у него аппендицит и назначили операцию. Его оперировали 6 часов: в животе обнаружили опухоль диаметром 10 сантиметров. А еще вырезали часть кишечника с перфорацией. После этого ему назначили химиотерапию. В 2017 году у меня родился здоровый мальчик Кирилл, и ничто не предвещало беды, но опять под Новый год у него поднялась температура, и он 5 дней провел реанимации. Все повторилось как с Максимом, Кирилл умер. Нам попалась хорошая врач. Состояние Кирилла не настораживало (температура, налеты в горле), но ее насторожило то, что один ребенок у меня уже умер, а у второго онкология. Она заподозрила, что у Ромы что-то не так с иммунной системой и направила его в федеральный центр. Там подтвердили диагноз — первичный иммунодефицит, провели срочную пересадку костного мозга. Я не хочу, чтобы другие родители пережили то же, что и мы», — говорит Наталья.
Первичные иммунодефициты (ПИД) — самая многочисленная группа тяжелых генетических заболеваний (их более 400), вызванных нарушением одного или нескольких иммунных механизмов защиты. Они встречаются примерно у одного пациента на 10 тыс. человек, но их реальная распространенность может достигать отношения 1:500. По оценкам экспертов, в России не менее 7 тыс. человек с ПИД, ежегодный прирост составляет около 180 человек в год. По оценке ведущих российских иммунологов, 90 процентов детей с первичным иммунодефицитом в России умирает не диагностированными. Нередко детям ставят неправильные диагнозы, и многие из них, особенно младенцы с тяжелой формой иммунодефицитных состояний, погибают в возрасте 2–4 месяцев.
«Рождение больного ребенка в семье — всегда несчастье, — рассказывает Антон Емелин. — Когда я был маленьким, просил у родителей сестренку или братика. И вот когда мне исполнилось 10 лет, родился брат, который постоянно болел, страдал от кровотечений. Ему поставили диагноз — ПИД. И его жизнь превратилась в борьбу за лекарства. Каждое несчастье с человеком бывает для чего-то. Жизнь свела меня с хорошими людьми — врачами, другими пациентами. Мы создали общество помощи таким пациентам. Я юрист, стараюсь всем помогать, и сегодня обеспечение лекарствами улучшается. Сегодня люди с таким диагнозом могут рассчитывать на финансовую поддержку созданного по поручения президента фонда, а с 2023 года каждому новорожденному будут делать диагностику. Крайне важно выявлять ПИД с первых дней жизни и вовремя назначать лечение — тогда у людей есть шансы на полноценную жизнь».
Раньше дети с нейрональным цероидным липофусцинозом 2-го типа умирали в тяжелых муках в 9–12 лет. При этом генетически обусловленном заболевании кости ломаются, из-за патологии коллагена происходит патологическое накопление в мозге токсического пигмента — липофусцина. Сначала дети теряют координацию, потом перестают говорить, ходить, а потом мучительно умирают. Лечение было недоступно.
Но сегодня удалось наладить этот процесс лекобеспечения. Например, 6-летняя Лера Змейкова получает нейроинфузии современного препарата (его доставляют непосредственно в головной мозг). Раньше ребенка ждала бы страшная судьба, но в 2019 году изобрели лекарство, и первым пациентом стала Лера. На фоне лечения у ребенка почти нет приступов.
Ввести санкции на запрет поставок препаратов
Только для 5% редких заболеваний сегодня изобретены лекарства. Увы, стоимость лечения таких больных часто способна обнулить бюджет целого населенного пункта, и все же в последние годы ситуация начала понемногу улучшаться, но лишь небольшое количество из этих заболеваний в России включено в госпрограммы, позволяющие обеспечивать пациентов лекарствами бесплатно.
Как рассказывает заместитель председателя Комитета по охране здоровья Государственной думы РФ Леонид Огуль, еще лет 20 назад никто толком не знал о существовании орфанных пациентов, им не уделялось столько внимания, не было фондов, практически не было лекарственного обеспечения: «Но денег фондов не хватит, чтобы обеспечить лекарствами всех, поэтому нужно федеральное финансирование. Мы создали экспертный совет по орфанным заболеваниям, и наша цель — перевести финансирование всех пациентов на федеральный бюджет, ни один региональный бюджет их не потянет. Меньше их не становится, прогнозировать их количество никто не может. А еще нужны программа правительства и госзаказ на производство дорогостоящих препаратов в России — наши производители имеют все возможности производить их у нас в стране». Депутат Огуль искренне верит, что российская промышленность способна осилить производство таких лекарств в стране, к тому же его мало интересует международное патентное право, запрещающее воспроизводство оригинальных препаратов до окончания срока действия патентной защиты (орфанных препаратов, у которых бы он уже кончился, практически нет). «Да, есть патентное право, но когда это касается наших детей, все оправданно», — заявляет он.
Пациентские организации тем временем смотрят на жизнь куда более трезво и не призывают российских производителей нарушать международное законодательство. Председатель объединения пациентских организаций с орфанными заболеваниями «Дом редких» Анастасия Татарникова и общественный эксперт в сфере организации медицинской помощи и лекобеспечения «редких» пациентов Роман Миронов выступили с открытым обращением — разработать международные документы, запрещающие введение санкций на предоставление медпомощи и поставку лекарств. Удивительно, но до сих пор такого законодательного запрета в мире нет. «Из-за введения санкций мы все чаще думаем о завтрашнем дне, ведь большинство орфанных препаратов — зарубежные, — говорит Анастасия Татарникова. — Мы выяснили, что сегодня нет ни одного международного документа, который бы запрещал вводить санкции на поставку медпрепаратов, и уже есть прецеденты, когда компании отказываются ввозить некоторые лекарства к нам на рынок. Нет вообще никаких гарантий, что санкции не коснутся сферы здравоохранения, У нас в стране уже много лет выстраивается система помощи орфанным пациентам, однако отношения между государствами меняются, а ценой срыва поставок лекарств является жизнь пациента. Сегодня мы живем в условиях постоянного риска прерывания и задержки поставок, это предмет волнения родителей и пациентов. И нет международных правил о запрете наложения санкций в этой сфере, поэтому мы призываем их разработать».
